Sintomi
IDENTIFICARE LA GRANDE VARIETÀ DI SINTOMI DELL’AMILOIDOSI AL
Scopri i sintomi dell’amiloidosi AL e le specifiche manifestazioni che potresti osservare, in base alla tua specializzazione.
L’amiloidosi AL può causare un certo numero di sintomi generici e colpire l’organismo in vari modi, rendendo difficile una diagnosi corretta. Nel corso del processo diagnostico, è necessario che gli specialisti siano consapevoli di tutto l’insieme dei sintomi, che osservino il paziente in maniera olistica e che collaborino con gli altri specialisti coinvolti per evitare una diagnosi scorretta o ritardata.
Una conoscenza più ampia dei sintomi e una migliore collaborazione multidisciplinare può aiutare a raggiungere una diagnosi in tempi ridotti e influenzare l'outcome associato all’amiloidosi AL.1-3
ESAMINA I SINTOMI3,4
L’amiloidosi AL è caratterizzata da diversi sintomi. Potresti osservarne uno o tutti, ma la consapevolezza di quelli chiave è fondamentale.
Immagine tratta da: Amiloidosi AL sistemica Desport E et al.; Orphanet Journal of Rare Disease è distribuito da CC BY-ND 2.0.
Immagine tratta da: Amiloidosi AL sistemica Desport E et al.; Orphanet Journal of Rare Disease è distribuito da CC BY-ND 2.0.
- Polineuropatia sensomotoria simmetrica degli arti inferiori
Sindrome del tunnel carpale (bilaterale)
Autonomo
- Ipotensione posturale
- Disfunzione erettile
- Alterazione della motilità gastrointestinale
- Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata
- Ispessimento delle pareti ventricolari e bassi voltaggi elettrocardiografici
- Dispnea a riposo o da sforzo, affaticamento
- Ipotensione o sincope
- Edema periferico
- Aumento dei livelli di fosfatasi alcalina
- Epatomegalia
- Malassorbimento e perdita di peso
- Sanguinamento (specie nei pazienti in cui si associa un deficit del fattore X della coagulazione)
- Diarrea
- Stipsi
- Proteinuria nel range nefrosico
- Insufficienza renale
- Edema periferico
CARDIOLOGIA
COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI
Sintomi generali2,3
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso inspiegabile
- Sintomi da malassorbimento
- Affaticamento
- Dispnea
- Porpora facciale o del collo inspiegabile
- Macroglossia
- Edema
- Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
- Diarrea
- Stipsi
STADIAZIONE CARDIACA
cTnT, troponine cardiache T; cTnI, troponine cardiache I; NT-proBNP, frammento amminoterminale del pro peptide natriuretico di tipo B; dFLC, differenza tra catene leggere libere amiloidogeniche e non amiloidogeniche; BNP, peptide natriuretico di tipo B
Tabella tratta da: Fotiou, D.; Theodorakakou, F.; Kastritis, E. Biomarkers in AL Amyloidosis. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10916. https://doi.org/10.3390/ijms222010916
COSA CONSIDERARE
- In caso di sospetto di amiloidosi AL, eseguire la ricerca delle componenti monoclonali tramite immunofissazione del siero e delle urine e la misurazione delle catene leggere libere circolanti del siero.
- Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL
GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE
Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? Il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condivide alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.
CP-281303
NEFROLOGIA
COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI
Sintomi generali2,3
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso inspiegabile
- Sintomi da malassorbimento
- Affaticamento
- Dispnea
- Porpora facciale o del collo inspiegabile
- Macroglossia
- Edema
- Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
- Diarrea
- Stipsi
STADIAZIONE RENALE
eGFR, estimated glomerular filtration rate (velocità di filtrazione glomerulare stimata).
Tabella tratta da: Fotiou, D.; Theodorakakou, F.; Kastritis, E. Biomarkers in AL Amyloidosis. Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 10916. https://doi.org/10.3390/ijms222010916
COSA CONSIDERARE
- In caso di sospetto di amiloidosi AL, eseguire la ricerca delle componenti monoclonali tramite immunofissazione del siero e delle urine e la misurazione delle catene leggere libere circolanti del siero.
- Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL
GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE
Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.
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GASTROENTEROLOGIA
COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI
Sintomi generali2,3
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso inspiegabile
- Sintomi da malassorbimento
- Affaticamento
- Dispnea
- Porpora facciale o del collo inspiegabile
- Macroglossia
- Edema
- Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
- Diarrea
- Stipsi
COSA CONSIDERARE
- Consultare un ematologo/oncologo riguardo la possibilità di amiloidosi AL
GLI ESPERTI PARLANO DI QUALI SINTOMI RICERCARE
Cosa dovresti controllare e considerare quando sospetti l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi della amiloidosi AL.
CP-281306
EMATOLOGIA/ONCOLOGIA
COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI
Sintomi generali2,3
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso inspiegabile
- Sintomi da malassorbimento
- Affaticamento
- Dispnea
- Porpora facciale o del collo inspiegabile
- Macroglossia
- Edema
- Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
- Diarrea
- Stipsi
CARATTERISTICHE CLINICHE FREQUENTEMENTE OSSERVATE2
- Sindrome nefrosica e insufficienza cardiaca
- Segni e sintomi compatibili con neuropatia periferica e/o autonomica in pazienti non diabetici
- Ipertrofia ventricolare sinistra all'ecocardiografia, specie associata alla rilevazione di bassi voltaggi all'elettrocardiografia.
- Epatomegalia
- Albuminuria in pazienti con MGUS o mieloma
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso
- Insufficienza cardiaca
- Aritmie
- Plasmocitosi
- Proteina M (a livello urinario)
- FLC
BMI= indice di massa corporea; eGFR= tasso di filtrazione glomerulare stimato; FLC= catene leggere libere; iFLC= FLC coinvolte; dFLC= differenza tra catene leggere coinvolte e non coinvolte; MGUS= gammopatia monoclonale di incerto significato
COSA CONSIDERARE
- Dopo il riscontro di una biopsia positiva per la ricerca di depositi di amiloide è necessaria una corretta tipizzazione tramite microscopia elettronica o analisi proteomica in spettrometria di massa; inoltre, è necessario che la tipizzazione dei depositi avvenga con metodiche validate in un centro ad alta specializzazione.
- Consultare altri specialisti (ad esempio, per la gestione delle comorbidità e delle terapie concomitanti)
GLI ESPERTI PARLANO DEI SINTOMI A CUI FARE ATTENZIONE
Cosa bisogna ricercare e considerare quando si sospetta l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi dell’amiloidosi AL.
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MEDICINA DI BASE/ALTRO
COSA DOVREBBERO RICERCARE GLI SPECIALISTI
Sintomi generali2,3
- Affaticamento inspiegabile e grave
- Perdita di peso inspiegabile
- Sintomi da malassorbimento
- Affaticamento
- Dispnea
- Porpora facciale o del collo inspiegabile
- Macroglossia
- Edema
- Parestesie periferiche o sintomi compatibili con neuropatia periferica (ad esempio ipoestesia bilaterale o ipostenia)
- Diarrea
- Stipsi
COSA CONSIDERARE
- Dopo il riscontro di una biopsia positiva per la ricerca di depositi di amiloide è necessaria una corretta tipizzazione tramite microscopia elettronica o analisi proteomica in spettrometria di massa; inoltre, è necessario che la tipizzazione dei depositi avvenga con metodiche validate in un centro ad alta specializzazione.
- Consultare altri specialisti (ad esempio, per la gestione delle comorbidità e delle terapie concomitanti)
GLI ESPERTI PARLANO DEI SINTOMI A CUI FARE ATTENZIONE
Cosa bisogna ricercare e considerare quando si sospetta l’amiloidosi AL? La Dott.ssa Vaishali Sanchorawala (ematologa/oncologa) e il Dott. Omar Siddiqi (cardiologo) condividono alcune informazioni utili per identificare i sintomi dell’amiloidosi AL.
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BIBLIOGRAFIA
- Lousada, et al. Adv Ther. 2015;32(10):290-8.
- Desport E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:54.
- Dispenzieri A and Merlini G. Cancer Treat Res. 2016;169:273-318.
- Merlini G, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;
- Dittrich T, et al. Acta Haematol. 2020;143(4):388-400.
